छोरा वा छोरी, बन्छन् कसरी - भाग २?

माथि दिइएको तस्वीरका व्यक्तिहरु महिलाहरु हुन् की पुरुषहरु?

प्रश्न देखेर तपाईंहरु अचम्म पर्नुभयो होला। यो के खालको बकवास प्रश्न सोध्यो भनेर। विकीपेडियाबाट लिइएको यो फोटो झट्ट हेर्दा यी सबै महिला जस्ता देखिन्छन्, किनभने सामाजिक रुपमा लिंग/Sex छुट्याउने भनेकै शारीरिक वनावट, बाहिरी प्रजनन अंग पुरुषको छ वा महिलाको भन्ने हेरेर हो। सामान्यरुपमा यो तरिका सही पनि हुन्छ। र यो तरिका अनुसार चित्रका व्यक्तिहरु महिलाहरु हुन्। तर यहाँ वर्णन गर्न लागिएको अवस्थामा यो तरिकाले काम गर्दैन। माथिका चित्रका व्यक्तिहरु बाहिरीरुपमा र सामाजिकरुपमा महिला हुन्, तर क्रोमोजोमको हिसाबले उनीहरु पुरुष हुन्। उनीहरुको क्रोमोजोम पनि सामान्य पुरुषको जस्तो एक्स वाई/XY छ। यो अवस्थालाई एन्ड्रोजेन इन्सेन्सीटिभिटी सिन्ड्रोम/Androgen Insensitivity Syndrome or AIS भनिन्छ।

यस्तो कसरी सम्भव हुन्छ भनेर बुझ्नका लागि यही लेखको पहिलो भाग 'छोरा वा छोरी, बन्छन् कसरी?' भन्ने पनि पढ्नुहोला।

त्यसमा भनिएजस्तै मानिसको भ्रुणमा भित्री प्रजनन अंगहरु बन्नको लागि विशेष दुई तन्तुहरु हुन्छन्। महिलाका भित्री प्रजनन अंगहरु पाठेघर, फेलोपियन ट्यव, योनीको भित्री भाग आदी बन्नको लागि मुलेरियन डक्ट/Mullerian Duct र पुरुषका भित्री प्रजनन अंगहरु इपिडिडाइमिस, भास डिफरेन्स आदी बन्नको लागि वुल्फियन डक्ट/Wollfian Duct हुन्छ। वाई/Y क्रोमोजोमले टिडिएफ/TDF-Testis Determining Factor बनाउँछ, जसले भ्रुणमा अण्डकोषको विकास गर्छ। अण्डकोषले मुलेरियन डक्टको विकासलाई रोक्न एमआईएफ/MIF-Mullerian Inhibiting Factor बनाउँछ, साथै पुरुषका भित्री र बाहिरी प्रजनन अंगहरुको विकास गर्नका लागि पुरुष हर्मोनहरु टेस्टोस्टेरोन र डिएचटी/DHT-Dihydrotestosterone बनाउने गर्छ। केही गरेर यी हर्मोनहरुको उत्पादन भएन वा यी हर्मोनहरुले काम गर्ने रिसेप्टर/receptorमा खराबी भएमा सेक्स क्रोमोजोम एक्स वाई/XY भए पनि र भित्रीरुपमा अण्डकोष र अन्य पुरुष प्रजनन अंगहरु भएपनि बाहिरी रुपमा भने महिलाका शारिरीक र प्रजनन अंगहरुको विकास हुनेगर्छ।

समाजमा जन्मको बेला छोरा वा छोरी छुट्याउने भनेको बाहिरी प्रजनन अंग हेरेर नै हो। त्यसैले माथिको समस्या भएको बच्चाको जन्म समाजमा छोरीको रुपमा नै हुन्छ, उसलाई छोरीकै रुपमा व्यवहार गरिन्छ, उ छोरीकैरुपमा हुर्कन्छ पनि। तर समस्या प्राय: गरेर पहिलोपल्ट त्यतिबेला बाहिर आउँछ, जब उसमा महिनावारी हुदैंन। यी महिलाहरुमा महिलाका भित्री प्रजनन अंगहरु जस्तै डिम्बाशय, पाठेघर आदी नहुनाले महिनावारी नहुने र सामान्यरुपमा बच्चा जन्माउन नसक्ने हुन्छन्।

तर याद राख्नुपर्ने कुरा के हो भने यो अवस्था भनेको  समलिंगी हुनु पक्कै होइन।

यो त भयो क्रोमोजोमल रुपमा पुरुष र शारिरीक रुपमा महिला हुने अवस्थाको कुरा। अब फर्टिलाइजेसन हुँदा एक्स ओ/XO भएमा अर्थात् एउटा मात्र सेक्स क्रोमोजोम भएमा के हुन्छ जानौं।

यो अवस्थालाई टर्नर सिन्ड्रोम/Turner Syndrome भनिन्छ। आमा र बुवाबाट आउने क्रमश: डिम्ब/ovum र शुक्रकिट/spermatozoon मा केही खराबी भएर बन्ने भ्रुणको क्रोमोजोममा एउटा सेक्स क्रोमोजोमको कमि हुन गएमा यस्तो अवस्था देखिन्छ। यसमा महिलाको उचाई सानो हुने, छाती फराकिलो हुने, घाँटीमा छालाको फराकिलो पत्र देखिने, कान सामान्यभन्दा तल हुने, हातखुट्टाहरु सुन्निएको हुने, स्तनको विकास नहुने, महिनावारी नहुने जस्ता समस्याहरु देखिने गर्छन्। त्यस्तै मुटुका जन्मजात समस्याहरु/Congenital Heart Diseases, मृगौलाका विकासका समस्याहरु/Horseshoe kidney, सानो र काम नगर्ने डिम्बाशयहरु/ Rudimentary ovaries पनि यो सिन्ड्रोम भएका महिलाहरुमा देखिन्छन्।

यो सिन्ड्रोमलाई पूर्णरुपमा निको पार्ने कुनै उपचार छैन। तैपनि यसमा देखिने स्वास्थ्यसम्बन्धि र अन्य समस्याहरुलाई विभिन्न उपायहरुबाट केही कम भने गर्न सकिन्छ।

सेक्स क्रोमोजोम सम्बन्धित अर्को अवस्था हो, क्लाइनेफेल्टर सिन्ड्रोम/Klinefelter Syndrome। यसमा सेक्स क्रोमोजोम एक्स एक्स वाई/XXY हुन्छ र यी शारिरीकरुपमा पुरुष हुन्छन्। हेर्दा सामान्य नै देखिने भएपनि यिनमा पुरुषका शारिरीक र प्रजनन अंगहरुको पूर्णरुपमा विकास भएको हुदैंन। अण्डकोषको आकार सानो हुने, काखी मुनि रौं, दाह्रींजुंगा नआउने, महिलाको जस्तो गुप्तांगको रौं/pubic hair को विकास हुने, महिलाको जस्तो स्तन बढेर जाने/gynaecomastia आदी हुन्छ। त्यस्तै यो सिन्ड्रोम भएका पुरुषहरुमा अण्डकोषको क्यान्सर, स्तनको क्यान्सर र हाडजोर्नीको रोग ओस्टियोपोरोसिस/Osteoporosis देखिने सम्भावना सामान्य भन्दा बढि हुन्छ। शारिरीक बनावट महिला जस्तो देखिने यी पुरुषहरु शुक्रकीटको उत्पादनको कमिका कारणले बच्चा जन्माउन नसक्ने/Infertile हुन्छन्।

यस्ता वंशानुगत अवस्थाहरु समस्याहरुका बारे हाम्रो देश, समाजमा प्राय: नसुनिने भएपनि नहुने चाँही पक्कै होइन। शिक्षा, जनचेतनाको कमि, सामाजिक परिवेशका कारणले यी अवस्थाहरु प्राय: गरेर लुकाइन्छ नै। र चिकित्सकसम्म पुगे पनि जाँचका उपायहरुको सर्वसुलभताका कमिका कारण पत्ता लाग्न गाह्रों हुने गर्छ। विकसित मुलुकहरुमा भने हरेक खालका रोग वा अवस्थाहरुका बारेमा जनचेतना दिनुका साथै ती समस्या भोगीरहेका व्यक्ति वा परिवारहरुले एकआपसमा सहयोग गर्न, शिक्षा, जानकारी आदनप्रदान गर्न विभिन्न संस्थाहरु खोलेका हुन्छन्। यस्ता समस्या भएका महिलाहरुको सहयोगको लागि भनेर बनेको एउटा समुह 'एन्ड्रोजन इन्सेन्सीटिभिटी सिन्ड्रोम सर्पोट ग्रुप/Androgen Insensitivity Syndrome Support Group-AISSG' पनि हो। नेपालमा यस्ता ग्रुपहरु हुदैं नभएका भने होइनन्। 'नेपाल अपुष्ट-रक्तकोष समूह' रगतको एउटा आनुवंशीय रोग 'थालासेमीया/Thalassemia'का बारेमा जानकारी दिने र त्यसका समस्या भोगीरहेका विरामी र परिवारलाई सहयोगका लागि शुरु गरिएको संस्था हो।

यस्ता वंशानुगत रोग वा सिन्ड्रोम/ Genetic Disease or Syndromeहरुको उपचार खासै सम्भव हुदैंन, मात्र त्यसमा देखिने विभिन्न खालका समस्याहरुको उपचार गर्ने गरिन्छ। त्यसैले यस्ता समस्याहरुको गर्भ रहँदाको अवस्थामै एम्नियोसिन्टेसिस/ Amniocentesis गरी क्रोमोजोमल एनालाइसिस/ Chromosomal Analysis गरी पत्ता लगाएर उपचार गर्नु वा त्यो गर्भ पतन गर्ने वा के गर्ने भनेर पतिपत्नीलाई निर्णयको अधिकार दिनु राम्रो हुन्छ। त्यस्तै यस्ता विभिन्न वंशानुगत रोगहरुको बारेमा पनि समाजमा जनचेतना जगाउनु आजको आवश्यकता हो। नत्र दैवले ठगेको, पूर्वजन्मको पापको फल भन्दै यस्ता रोगहरुलाई सधैं लुकाइन्छ वा उनीहरुलाई सधैं समाजले नराम्रो दृष्टिले हेरिरहन्छ।

केही दिन अघि 'न्युज 24' मा आफ्नो अंगहरु आफैं टोक्ने लक्षण हुने एउटा अति नै दुर्लभ वंशानुगत रोग 'लेस निहान सिन्ड्रोम/Lesch Nyhan Syndrome' को बारेमा समाचार दिइएको थियो, जुन सह्रायनीय कार्य हो। मिडियाले यस्ता रोग, समस्याहरुलाई समस्याको रुपमा मात्र अगाडि नल्याइ त्यसका बारेमा सम्बन्धित बिषयका चिकित्सक वा विशेषज्ञलाई पनि सोधेर पूर्ण समाचार दिँदा समाजमा साँचो र चेतनामुलक जानकारी पुग्न जान्छ।



स्रोतहरु:

http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome

http://www.aissg.org/

http://en.wikipedia.org/wiki/Complete_androgen_insensitivity_syndrome

http://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter%27s_syndrome

http://www.doctortipster.com/3314-klinefelter-syndrome.html

http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php

http://schoolworkhelper.net/2011/05/turner-syndrome-syndromes-causes-treatment/

http://www.stritch.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/turner.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome

http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan_syndrome